Wat is FD/MAS?
Fibreuze Dysplasie is een zeldzame, chronische botziekte waarbij fibreus bot wordt gemaakt in een deel van het skelet. Bij patiënten met FD is er een verhoogde afbraak van gezond botweefsel en een opbouw van afwijkend botweefsel. Dit gebeurt op één of meerdere plaatsen van het skelet. Het gezonde botweefsel wordt op die plek vervangen door zacht (fibreus) botweefsel. Dit botweefsel is minder sterk waardoor er een grotere kans is op vervormingen en botbreuken. Ook kan er meer botweefsel aangemaakt worden waardoor, afhankelijk van de plek in het skelet, bijvoorbeeld de druk op zenuwen toeneemt of de functie van het gehoor vermindert.
Er zijn verschillende vormen van FD:
- De monostotische vorm waarbij slechts één bot is aangedaan. Het merendeel van de patiënten heeft deze vorm en ondervindt hier vaak weinig tot geen last van.
- De polystotische vorm waarbij meerdere botten zijn aangedaan.
- Het McCune Albright Syndroom (MAS), een zeer zeldzame aandoening waarbij FD samengaat met hormonale afwijkingen en/of andere uitingen van de mutatie (afgezien van de afwijkingen in het skelet).
- Het Mazabraud syndroom, een zeldzame aandoening waarbij MAS samengaat met goedaaardige tumorgen (myxomen) tussen de spieren.
De mutatie kan ook op latere leeftijd nog nieuwe klachten geven waardoor het lange tijd niet duidelijk is of er sprake is van FD of MAS.
Sinds 2019 spreken we daarom niet meer van FD of MAS maar van FD/MAS.
Bekijk hier een video over het bot, van het LUMC.